医师科普|预防出生缺陷：三级预防策略与健康宝宝保障

在生命之初的奇妙旅程中，每一个新生命的诞生都承载着家庭的希望与梦想。然而，出生缺陷这一不容忽视的问题，却时常给这份喜悦蒙上一层阴影。出生缺陷，作为婴儿出生前就已存在的身体结构、功能或代谢异常，其成因复杂多样，可能是遗传因素与环境因素交织的结果。

面对这一挑战，我们深知，对于许多严重的先天性疾病而言，预防远比治疗来得更为重要和有效。因为，一旦缺陷形成，往往意味着治疗之路将充满艰辛，甚至可能是无解的困境。因此，加强出生缺陷的三级预防，成为了我们守护新生命健康的第一道防线。

做好三级预防

一级预防是指在孕前通过健康教育、合理营养、孕前保健、遗传咨询及携带者筛查等综合干预，减少出生缺陷的发生。

二级预防是指在孕期通过产前筛查和产前诊断，早期识别严重的先天缺陷，减少出生缺陷儿出生。

三级预防是指在新生儿期，早期筛查、诊断和尽早治疗可以避免或减轻致残，提高患儿的生活质量。

三级预防相互补充，筑起一道坚实的出生缺陷防护屏障。

安排孕前检查

在孕前，女性通过合理补充叶酸，可以降低无脑儿、脊柱裂等神经管畸形的发生风险;通过遗传病基因的携带者筛查，可以筛查出没有任何症状及遗传病家族史的“基因撞车”的夫妻，避免隐性遗传病的发生。

有遗传病家族史或不良孕产史的夫妻通过遗传病因的查找和遗传咨询，可能避免悲剧的再次发生。

另外，备孕夫妻通过积极治疗原发病、戒烟戒酒、预防感染、谨慎用药，避免有毒、有害物质接触等方法，可以提高精子和卵子质量，降低流产、早产、胎儿畸形发生的风险。

重视孕期检查

在孕期，孕早期胎儿颈后透明层厚度(NT)检查、唐氏筛查、无创DNA检查都是十分有效的产前筛查手段。

对于医生评估有羊水穿刺指征的，孕妈妈也不用过于担心害怕，尽管有着一定的流产风险(大约千分之一)，但这是唯一能确保胎儿染色体正常的方法。

而胎儿大排畸是每个孕妈妈绝对不应该错过的检查。

做好以上检查能尽可能增加让你抱上一个健康宝宝的概率。

完善新生儿筛查

面对新生儿，医生已经有能力在很早期就筛查出宝宝是否患有严重心脏病、耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、蚕豆病和部分遗传代谢病等，从而通过早期干预避免新生儿夭折、因聋致哑，智力倒退等。除此之外，更多的疾病已经可以进行筛查，如先天性重症联合免疫缺陷等。

从孕前到孕期，再到新生儿期，三级预防策略如同一道坚实的防护网，为每一个新生命的健康成长保驾护航。通过科学的孕前检查、严谨的孕期监测以及全面的新生儿筛查，我们不仅能够及时发现并干预潜在的风险因素，还能为那些已经出生的宝宝提供及时的救治与关爱。在这个过程中，每一个家庭的支持与配合都至关重要。让我们携手努力，共同为减少出生缺陷的发生贡献自己的力量，让每一个新生命都能在爱与关怀中茁壮成长。

（文章来源于山西省卫生健康委员会）

优路教育执业医师栏目将持续关注出生缺陷预防领域的进展，为广大家庭提供更多科学、实用的健康指导。