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2024年执业医师资格考试备考：儿科遗传代谢病专题解析
在儿科医学的广阔领域中，总有一些特殊的疾病以其独特的临床表现和病理机制吸引着医学界的关注。今天，优路教育执业医师栏目特别为大家带来了儿科考前冲刺内容的一个重要章节——“三个傻子病”。
这个听起来略带戏谑的称呼，实际上是对21三体综合征、先天性甲减以及苯丙酮尿症这三种儿童常见遗传代谢性疾病的形象概括。它们之所以被称为“傻子病”，是因为这些疾病往往伴随着智力发育的迟缓或障碍，给患儿及其家庭带来了巨大的挑战。然而，随着医学科技的进步，我们对这些疾病的认识越来越深入，治疗方法也日益完善。接下来，就让我们一起深入了解这三种“傻子病”的临床表现、辅助检查及治疗方法。
Part15：三个傻子病
| 临床表现 | 辅助检查 | 治疗 | |
| 21三体综合征 | 智力落后 生长发育迟缓 特殊面容 伴发多种畸形 |
1.筛查：孕中期检测母体血清 D/G易位：46，XX(XY)，-14，+t(14q，21q) G/G易位：46，XX(XY)，-21，+t(21q，21q) 嵌合体： 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21 |
再发风险： 母方为D/G易位，为10%； |
| 先天性甲减 |
智力落后 生长发育迟缓 三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟； |
1.筛查：新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度↑ 2.确诊：血清T4↓♀TSH↑，即可确诊 |
L-甲状腺素，终身替代治疗 |
| 苯丙酮尿症 | 智能落后 行为异常，1/3有癫痫 皮肤白、虹膜色浅 尿和汗液有“鼠尿”味 |
1.筛查: 新生儿筛查 Guthrie 试验(哺乳3日以上) 较大婴儿或儿童初筛： ①尿三氯化铁试验、 ②2，4-二硝基苯肼试验 2.确诊 血浆游离氨基酸分析 尿液有机酸分析 |
低苯丙氨酸饮食，至少到青春期后 |
通过对“三个傻子病”的深入剖析，我们不仅加深了对这些儿科遗传代谢性疾病的认识，也看到了医学科技在改善患儿生活质量方面所做出的不懈努力。虽然这些疾病给患儿和家庭带来了沉重的负担，但随着医疗技术的不断进步和医学研究的深入，我们有理由相信，未来会有更多有效的治疗手段问世，为这些患儿带来希望与光明。
在此，优路教育执业医师栏目也提醒广大考生，面对执业医师资格考试的挑战，不仅要扎实掌握医学基础知识，更要关注医学前沿动态，不断提升自己的专业素养和综合能力。让我们携手共进，为儿童的健康成长贡献自己的力量！
郑重声明：
本篇文章中的治疗方式和案例仅适用于执业医师资格考试。未经专业医师辨证诊治，不得照搬使用本篇文章中的治疗方法。广大读者如有需要，应前往正规医院诊治，以免贻误病情。
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